ESTUDIO CLÌNICO Y GENÈTICO DE LA DEGENERACIÛN MACULAR ASOCIADA A LA EDAD

INTRODUCCIÓN: La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las patologías más importantes en oftalmología debido a su prevalencia y a la gran pérdida visual que se asocia a ella. PACIENTES Y MÉTODOS: Para nuestro estudio tomamos 101 pacientes diagnosticados de DMAE en el servicio de oftalmología del hospital clínico de Salamanca. De estos 56 eran mujeres y 45 hombres y la edad media era de 77,750 7,198 años. Como control se usaron 91 sujetos sin DMAE ni alteraciones maculares significativas revisados en el hospital clínico de Salamanca. A todos los sujetos se les realizó un estudio de un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) de los genes ARMS 2, CFH, HTRA 1, VEGF A y VEGFR 2 en relación con la susceptibilidad a padecer DMAE y con la respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo RESULTADOS: En la población incluida en nuestro estudio, el riesgo de padecer degeneración macular se asocia con los genotipos GG del polimorfismo rs 1410996 del gen CFH (OR: 2,176), TT del polimorfismo rs 1040924 del gen ARMS2 (OR: 6,369) , GG del polimorfismo HTRA1 -625 (OR:3,324) y GG del polimorfismo rs 2071559 del gen VEGFR2 (OR:2,010) Los genotipos del polimorfismo rs 1410996 del gen CFH, rs 833061 de VEGF A y rs 2071559 de VEGFR 2 se asocian con cambios en la respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo (p<0,05) CONCLUSIONES: Nuestro trabajo confirma que variantes alélicas de los genes CFH, AMRS2, HTRA1 y VEGFR modifican el riesgo de padecer DMAE. La respuesta al tratamiento con ranibizumab intravítreo está moderadamente influenciada por polimorfismos de los genes CFH y VEGFR, lo que, de confirmarse en otras series, abre la posibilidad de su utilización como marcador farmacogenético.